Consulenza genetica clinica

La consulenza genetica si rivolge a chiunque voglia sapere se sussista una causa genetica in una condizione clinica che lo riguarda in prima persona o che riguarda un suo familiare.

Lo scopo è quello di sapere se ci sono rischi per la propria salute oppure rischi di trasmissione ai propri figli, o ancora in che modo possa manifestarsi una data malattia sulla base della mutazione genetica che la determina.

Nel corso della consulenza il medico genetista valuterà quali test genetici eseguire per giungere ad una diagnosi molecolare specifica, attraverso l’invio di campioni biologici presso laboratori autorizzati, nel rispetto di criteri diagnostici e delle linee guida di riferimento.

È rivolta a soggetti in ogni epoca della vita, da quando si è ancora un feto (vedi consulenza genetica prenatale) alla senilità.

La tipologia di visita cambia secondo gli ambiti, potendo includere la visita medica dismorfologica, la raccolta dei dati anamnestici e della documentazione clinica personale (ed eventualmente familiari), la costruzione dell’albero genealogico, l’esecuzione di un prelievo del sangue per un eventuale test genetico.

Alcuni esempi di condizioni in cui è indicata la visita con il medico genetista:

  • malformazioni congenite (encefalo, cuore, reni, scheletro, occhi)
  • caratteristiche dismorfiche
  • ritardo psicomotorio
  • deficit staturo-ponderale
  • amenorrea, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo puberale
  • deficit cognitivo, disturbo dello spettro autistico, disturbo del comportamento
  • ipoacusia, sordità, deficit visivi (connessinopatie, retinite pigmentosa, usher, distrofia dei coni)
  • patologia cardiovascolare (trombofilia, cardiomiopatia, aritmie)
  • patologia neurodegenerativa (corea di Huntington, Charcot-Marie-Tooth, paraparesi spastica)
  • interpretazione test genetici noti (es. fibrosi cistica, neurofibromatosi, displasie scheletriche)
  • predisposizione ad alcuni tumori (vedi consulenza oncogenetica)
  • infertilità di coppia (vedi consulenza genetica per infertilità)
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