Consulenza genetica preconcezionale

La consulenza genetica preconcezionale è rivolta alla donna e alla coppia che stia pianificando la gravidanza o che non esclude la possibilità di desiderare una gravidanza – spontanea o da fecondazione assistita – in futuro

E’ INDICATA:

  • in tutte le coppie a scopo puramente preventivo
  • quando esista una patologia genetica in uno dei partner o loro familiari
  • in caso di infertilità o poliabortività.

Qualsiasi coppia della popolazione generale, anche senza specifici problemi di salute e pur in assenza di fattori di rischio familiari per patologie genetiche note, ha un rischio di generare prole con problemi clinici genetici e non (cosiddetto “rischio riproduttivo”) che può essere ridotto per mezzo di specifici test.

La consulenza è l’occasione per indagare se una coppia sia portatrice di malattie genetiche con elevato numero di portatori sani asintomatici nella popolazione.

Se eseguita prima che la gestazione sia in corso, consente di svolgere per tempo approfondimenti clinici -genetici e non – e di adottare efficaci condotte di prevenzione.

Un’accurata anamnesi può inoltre svelare particolari condizioni di rischio fino ad allora sottovalutate, con la possibilità di eseguire specifici test genetici.

La Consulenza Genetica Preconcezionale fornisce indicazioni pratiche per la preparazione al concepimento allo scopo di ridurre i rischi materno-fetali legati alla gravidanza e fornisce indicazioni sulle possibili opzioni riproduttive volte a prevenire specifiche situazioni di rischio per la prole (dai test genetici eseguibili, alla diagnosi genetica preimpianto, alla fecondazione assistita omologa ed eterologa, etc.).

Si discuterà con il medico genetista dei test genetici proponibili sulla base della storia personale e familiare il medico genetista decide quali test sia più opportuno eseguire; campioni biologici saranno inviati presso laboratori autorizzati, nel rispetto di criteri diagnostici e linee guida di riferimento.

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