CONSULENZA GENETICA PRENATALE

La consulenza genetica prenatale si rivolge a tutte le coppie e alle donne con una gravidanza in corso:

  • a scopo informativo per dare indicazioni sui possibili screening genetici e non genetici e sulle diverse tecniche di diagnosi prenatale per patologie genetiche del feto (ad esempio le malattie cromosomiche come la sindrome di Down) nei casi in cui non ci siano condizioni particolari di rischio (vedi prestazione DNA fetale, G-TEST, ULTRANIPT con prelievo del sangue)
  • a scopo interpretativo in seguito all’esecuzione di test genetici di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva (Bi-test, DNA fetale), in caso di risultato normale o patologico.
  • in presenza di figli o altri parenti affetti da anomalie genetiche

  • in caso di anomalie ecografiche e malformazioni riscontrate durante la gravidanza.

Consiste in un colloquio strettamente integrato con la diagnosi prenatale e con le indagini di laboratorio che possono essere eseguite in questo contesto.

La consulenza genetica prenatale prevede:

  • raccolta di informazioni cliniche disponibili sulla storia della coppia e della famiglia di ciascun componente la coppia
  • valutazione di eventuale aumentato rischio per la gestazione in corso rispetto alla popolazione generale
  • scelta della tecnica più indicata per ottenere un campione di tessuto fetale per l’analisi (NIPT, villocentesi, amniocentesi o cordocentesi) e valutazione dei rischi correlati
  • scelta dell’iter diagnostico più appropriato per un’indagine mirata sul feto (tipo di analisi disponibili, tempi necessari per la risposta, eventuale necessità di approfondimenti sui genitori per comprendere i risultati ottenuti dall’indagine sul feto,  sensibilità e specificità dell’indagine).

 

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