MALATTIE GENETICHE E RIPRODUZIONE: io scelgo di sapere!

La dott.ssa Savina Dipresa, medico chirurgo specialista in Genetica Medica con Master di II livello in Andrologia e Medicina della Riproduzione, risponde ad alcune domande relative alle indagini genetiche e non genetiche mirate alla valutazione dei rischi riproduttivi di coppia.

Per le coppie che hanno vissuto l’esperienza di uno o più aborti, esistono esami genetici che possano  limitare il rischio di ulteriori episodi?

L’interruzione spontanea della gravidanza è un’esperienza tanto triste quanto frequente. Esistono alterazioni  genetiche (ad esempio anomalie strutturali dei cromosomi) che pur senza dare manifestazioni cliniche nei membri della coppia (soggetti assolutamente sani) possono predisporre ad interruzioni di gravidanza con frequenza maggiore rispetto ad altre coppie; ad esempio, esistono stati di predisposizione genetica verso i disturbi della coagulazione che possono compromettere l’evolutività di una gravidanza.

Ma sono note oggi anche altre condizioni, di natura non genetica, che compromettono il successo riproduttivo della coppia, provocando infertilità o poliabortività; si tratta di alterazioni ricercabili in uno o in entrambi i partner della coppia e per le quali è possibile offrire una strategia terapeutica. La consulenza genetica con il medico genetista esperto in medicina della riproduzione è finalizzata ad indagare queste condizioni in modo mirato.

Cosa possono fare le coppie per evitare l’insorgenza di malattie nei propri figli?

L’errore più diffuso nel contesto della riproduzione è quello di ritenere che non avere casi di malattia in famiglia significhi non avere rischi.

Il colloquio con il medico genetista esperto in riproduzione permette di valutare il rischio di coppia e di individuare la strategia di prevenzione più adeguata.

La prevenzione si compie già prima della gravidanza (epoca preconcezionale).

Il momento migliore per comprendere se esistono rischi specifici per entrambi i  membri della coppia è quando essi iniziano a considerare di voler avere un figlio, per poter disporre del tempo necessario a sottoporsi ad approfondimenti e test (genetici e non genetici) mirati all’individuazione delle giuste, specifiche soluzioni. Qualora la gravidanza fosse già in corso si può fare molto, ma informarsi prima è l’atteggiamento migliore per una riproduzione informata e consapevole.

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